DIAGNOSTICO GENETICO DE ENFERMEDADES OFTALMOLOGICAS HEREDITARIAS
Ofrecemos diagnóstico genético de calidad, fiable y accesible, que permite asegurar el diagnóstico clínico y orientar al paciente en relación a las terapias génicas emergentes para las patologías de la visión. Los estudios se basan en la innovación e implementación de nuevas estrategias diagnósticas que incorporan los últimos avances científicos y metodológicos.
Los estudios genéticos Actyon analizan los más de 450 genes causantes de patologías de la visión, incluyendo aquellas que afectan el nervio óptico y el segmento anterior y posterior del ojo.
Metodologias que utilizamos
Paneles de genes
Paneles de genes específicamente diseñados para el análisis por NGS de todas las regiones codificantes, regiones fanqueantes exón – intrón (NCSS Non Canonical Splice Sites) y las mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones (deep-intronic) de los genes detallados en cada panel.
Secuenciación Sanger
Validación de variantes patogénicas.
Los paneles Actyon ofrecen un estudio de cosegregación en muestras de progenitores.
Comprobación de mutaciones diagnosticadas en familiares.
Exoma (WES)
Secuenciación simultanea de todas las regiones codificantes (exones) del genoma del paciente, unos 20.000 genes (>90x; Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 S4).
Cuando el diagnóstico clínico no es seguro, el estudio del exoma es la estrategia metodológica más eficaz para el diagnóstico genético, ya que permite analizar simultáneamente todas las regiones codificantes del genoma e identificar nuevos genes causantes.
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Reunión personalizada que se puede solicitar antes o después de recibir el diagnóstico genético para explicar de forma rigurosa y actualizada la patología que afecta a su familia, los beneficios y limitaciones del estudio y los posibles pasos a seguir.
Genoma (WGS)
Secuenciación simultánea de todas las regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones y regiones reguladoras) del genoma del paciente (>30X; Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 S4).
Es la estrategia idónea para la identificación de grandes reordenaciones genómicas, variaciones en el número de copias (CNVs) y mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.
ESTUDIOS FUNCIONALES
Basada en su larga experiencia investigadora, Actyon puede realizar también estudios adicionales para la identificación de grandes reordenamientos genómicos y ensayos funcionales de variantes potencialmente patogénicas. Estos estudios se realizan bajo demanda y se consideran trabajos de investigación.
COLABORACIONES
Trabajamos en colaboración con la Asociación de Pacientes Stargardt Apnes Retina Argentina, potenciando nuestras fortalezas en el ámbito científico, clínico y académico. Contamos con un equipo de profesionales de trayectoria internacional.
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